ENTREVISTA A FIDE MIRÓN
PRESIDENTA DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PORFIRIA (AEP)
Hoy se celebra el Día Internacional de Pacientes con Porfiria para visibilizar e informar sobre estas enfermedades raras metabólicas caracterizadas por una síntesis deficiente del grupo Hemo. Este día se celebra, junto con todas las asociaciones del mundo, desde el año 2013. Las actividades de la AEP, para este 18 de mayo, se centran en dar difusión a estas patologías que pertenecen al grupo de EERR y en reclamar más investigación en tratamientos que consigan la cura de la Porfiria y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, la AEP centra sus esfuerzos en apoyar y asesorar a los afectados por esta enfermedad así como a sus familias. Desde Más Visibles hemos querido dar a conocer un poco más esta enfermedad y hemos hablado con la presidenta de la Asociación Española de Porfiria, Fide Mirón.
P: ¿Me podría explicar de forma breve que es la porfiria?
R: Las porfirias son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por una síntesis deficiente del grupo Hemo. Existen diferentes tipos de porfirias y cada una de ellas está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las ocho enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de Hemo. Esto se hereda si el gen afectado lo tiene un progenitor o ambos.
Dependiendo del tejido en el que predomina el defecto metabólico se agrupan en Porfirias Hepáticas o Eritropoyéticas. Dentro de las Hepáticas estarían: Porfiria Aguda Intermitente (PAI); Porfiria Variagata (PV); Coproporfiria Hereditaria (CPH); Plumboporfiria o Porfiria de Doss; Porfiria Cutánea Tarda (PCT). Y dentro de las Eritropoyéticas: Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) o Porfiria de Günther; Protoporfiria Eritropoyética (PPE).
P: ¿A cuantas personas afecta en España esta enfermedad?
R: No hay un registro oficial del número de personas afectadas por porfiria, por ello la importancia del registro de pacientes del que dispone la Asociación Española de Porfiria. De esta manera se pueden identificar y visibilizar las necesidades de los pacientes.
Las porfirias más frecuente son las Porfirias Agudas Intermitentes y la Porfiria Cutánea Tarda; y la menos frecuente es la Porfiria Eritropoyética Congénita de Günther, de la cual se estima que habrá unos diez afectados en España, lo que la convierte en una enfermedad ultra-rara. Esta asociación representa a más de trescientos pacientes y sus familias.
P: ¿Cómo es el día a día de un paciente afectado por esta enfermedad?
R: Los síntomas de la enfermedad, dependiendo del tipo de porfiria del que se trate, son muchos y en general las porfirias pueden manifestarse en forma de crisis agudas y/o con síntomas de fotosensibilidad de la piel. Las Porfirias Agudas se caracterizan por crisis de dolor abdominal, ansiedad, taquicardia y disfunción del sistema nervioso con gran variedad de signos y síntomas que por su complejidad suelen requerir hospitalización y la instauración de tratamiento inmediato. Las Porfirias cutáneas, como su nombre ya indica, se expresan por sensibilidad a la luz solar, fragilidad de la piel, ampollas, erosiones, cicatrices, pudiendo en algunos casos originar lesiones dérmicas graves e incluso mutilantes.
El desconocimiento de la enfermedad produce un importante impacto en la calidad de vida de quien las padece sobre todo en el momento de diagnóstico, es un momento de duelo por el que pasa el paciente, por la incertidumbre y por el proceso de aceptación por el que debe pasar. La calidad de vida se ve condicionada a las secuelas que le produce la enfermedad y sobre todo a la atención médica y social que el paciente reciba.
P: ¿Qué valoración haría de la actuación del sistema de salud español ante estas enfermedades?¿Qué carencias hay?
R: Necesitamos mejorar el acceso a un diagnóstico temprano. Que los profesionales sanitarios conozcan mejor esta enfermedad y su abordaje con una mayor atención a la formación en los diferentes estadios y posteriormente en su desempeño profesional en la atención primaria, urgencia y en las especialidades que son necesarias para su abordaje como medicina interna, neurología, dermatología, etc.
En cuanto a las carencias, es prioritario que el sistema de salud publica establezca un protocolo de detección para los casos de Porfirias Agudas en los servicios de urgencias con el uso del test de hoesch y la atención clínica posterior; que las administraciones publicas asuman total o parcialmente el coste de las cremas de protección extrema - protectores solares- y otros productos sanitarios de absoluta necesidad para la prevención de los casos de Porfirias Cutáneas; y es urgente que los pacientes reciban una atención sociosanitaria integral como requiere esta enfermedad.
P: ¿Cómo afectan esas carencias a los pacientes?
R: Un mal diagnóstico o un diagnóstico tardío puede provocar daños irreparables, por ello, la importancia de que la porfiria se conozca y tenga una correcta atención.
P: ¿Me puede contar qué proyectos se han aprobado en la Asamblea que celebraron el día 7 de mayo?
R: El pasado 7 de mayo la asociación celebró la asamblea de socios, un día de encuentro para la participación, el análisis y la evaluación del trabajo realizado desde la asociación y los objetivos conseguidos. También nos permitió seguir marcando el camino para conseguir y establecer nuevos retos que favorezcan a las personas afectadas de Porfiria.
