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Posicionamiento ante el Cribano Neonatal en España
La Asociación Enfermedades Raras Más Visibles quiere expresar su profunda preocupación y decepción ante la falta de avances significativos por parte del Gobierno de España, en particular del Ministerio de Sanidad, en la implementación de un programa de cribado neonatal adecuado y eficaz.
A pesar de los repetidos llamamientos y la evidente necesidad de un sistema de cribado neonatal que abarque un mayor número de enfermedades raras, la respuesta del Ministerio de Sanidad ha sido lamentablemente lenta y poco efectiva. Esta falta de acción pone en riesgo la vida y la calidad de vida de muchos recién nacidos y sus familias.
El cribado neonatal es una herramienta crucial para la detección temprana de enfermedades raras, permitiendo intervenciones inmediatas que pueden cambiar drásticamente el pronóstico de los niños afectados. Sin embargo, el programa actual en España sigue siendo limitado y no cubre por igual las enfermedades en las diferentes comunidades autónomas, dejando a muchas familias sin la ayuda que necesitan desde el primer momento de vida de sus hijos.
Cabe destacar que algunas comunidades autónomas, como Galicia, Andalucía, Murcia, Aragón y La Rioja, ya han implementado carteras complementarias de cribado neonatal, ampliando la detección a más enfermedades raras y demostrando con éxito la viabilidad y eficacia de estos programas ampliados. Estas regiones sirven como modelos a seguir, mostrando que es posible y necesario un enfoque más ambicioso y completo.
Además, queremos reconocer la voluntad y el compromiso de la Consejería de Salud de las Islas Baleares, que ha anunciado la ampliación de su plan para implementar un cribado neonatal que cubra alrededor de 40 patologías. Este esfuerzo ejemplar es una prueba clara de que, con la voluntad política y los recursos adecuados, se pueden lograr mejoras significativas en la detección temprana de enfermedades raras.
Desde la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles, demandamos al Ministerio de Sanidad:
1. Ampliación del Cribado Neonatal: Se equiparen las comunidades autónomas que menos enfermedades raras tienen en el cribado neonatal, alineándose con las mayor número detectan.
2. Agilidad en la Implementación: Se aceleren los procesos de implementación de las nuevas patologías a cribar, evitando retrasos burocráticos que pueden tener consecuencias graves para los niños afectados.
3. Transparencia y Comunicación: Se establezca una comunicación clara y transparente con las asociaciones de pacientes interesadas en Cribado Neonatal y con la sociedad en general sobre los pasos que se están tomando y los plazos previstos para la mejora del cribado neonatal.
4. Recursos Adecuados: Se destinen los recursos necesarios, tanto económicos como humanos, para asegurar que el sistema de cribado neonatal sea eficiente y efectivo.
Es inaceptable que en un país como España, con los recursos y la capacidad para liderar en salud pública, sigamos teniendo un sistema de cribado neonatal tan limitado. Las familias afectadas por enfermedades raras merecen un compromiso firme y acciones concretas por parte del Ministerio de Sanidad.
Seguiremos trabajando y luchando para que todas las familias tengan acceso a un diagnóstico temprano y a los tratamientos necesarios, y no descansaremos hasta que el cribado neonatal en España esté a la altura de las necesidades de nuestros niños y niñas.
II Jornada.
Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España
El encuentro "Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España" se celebrará el próximo martes 4, de Junio de 2024 , iniciativa impulsada por BioInnova Consulting y MasVisibles.
- Fecha: Martes, 4 de junio de 2024
- Hora: 10:00h a 12:00h
- Formato híbrido: Congreso de los Diputados (Carrera de San Jerónimo, 36 - Madrid) y Streaming.
Cuando Judit nació en Valencia hace 22 años los médicos tardaron 15 meses en diagnosticarle la enfermedad congénita con la que nació (una Acidemia Glutárica) Para Judit fue demasiado tarde, y las consecuencias para su vida, inevitables.
Actualmente, el Sistema Nacional de Salud Español solo recoge en su cartera básica de servicios el reconocimiento de 11 patologías congénitas a través de una sencilla prueba que todos conocemos: la prueba del talón. No hay más. La enfermedad de Judit no estaba entre ellas. A pesar de las presiones de pacientes, familias y asociaciones, la lentitud burocrática obliga a que cada región actúe por su cuenta y amplíe, en mayor o menor medida, el número de enfermedades cribadas ¿La consecuencia? Una inequidad manifiesta a nivel nacional, y una certeza: Tu código postal puede determinar la vida que te toque vivir.
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Aspectos no resueltos de los Trastornos del Ciclo de la Urea
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la dieta cetogénica en patologías pertenecientes a lo Errores Innatos del Metabolismo.
Jornadas Día del ADN
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Aspectos no resueltos de los Trastornos del Ciclo de la Urea
Webinar para aumentar los conocimientos sobre los aspectos no resueltos del Ciclo de la Urea.
III Jornadas sobre Enfermedades Raras, programadas para los días 5 y 6 de abril de 2024 en Jaén.
Hemos elaborado un programa exhaustivo con gran ilusión, con el objetivo de desarrollar la "Hoja de Ruta del Cribado Neonatal Ampliado en España", y esperamos contar con su presencia para contribuir a este importante proyecto.
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Otros EIM de los Hidratos de Carbono
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la fructosemia, la malabsorción de glucosa-galactosa y los trastornos de glicosilación.
Acto conmemorativo del Dia Mundial de las Enfermedades Raras - Poco Frecuentes
29 de Febrero - Madrid
El próximo 29 de febrero tendrá lugar el Acto Conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras - Poco Frecuentes con un programa ambicioso donde se reflejarán las diferentes visiones en torno a estas patologías, tanto desde el ámbito institucional, gestor, político, profesionales sanitarios y pacientes.
Europe Rare Disease Summit 2024
Wed, Feb 14, 2024
Hosted by Bamberg Health
In person event in Madrid
Venue: Hotel Ilunion Pio XII, Madrid
Address: Av. de Pío XII, 77, 28016 Madrid
Topics: Government Plans, Social, Patients, Access, Financing, Clinical Research, Innovation, Artificial Intelligence and Data
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Glucogenosis
Webinar dirigido a personal sanitario enmarcado en el curso de webinares Actualización EIM.
En esta ocasión se hablará sobre Glucogenosis y se ampliarán los conocimientos sobre esta patología.
Sospecha de EIM: Aspectos Terapéuticos
Webinar dirigido a personal sanitario enmarcado en el curso de webinares Actualización EIM.
En esta ocasión se incide los aspectos terapéuticos ante una sospecha de Errores Innatos del Metabolismo.
El objetivo de este webinar es aumentar los conocimientos sobre tres situaciones muy comunes en el abordaje de los EIM:
- Acidosis Metabólica
- Hipoglucemia
- Hiperamoniemia
SUPERANDO LAS DESIGUALDADES EN EL CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA
El encuentro "Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España" se celebrará el próximo jueves 30 de noviembre en la Real Academia Nacional de Medicina, iniciativa impulsada por BioInnova Consulting y MasVisibles.
Con la colaboración de Alexion, IM Médica, Novartis, PTC Therapeutics y Sanofi.
- Fecha: jueves 30 de noviembre
- Hora: 16:00h a 18:00h
- Formato híbrido: Real Academia Nacional de Medicina (C. de Arrieta, 12, Madrid) y Streaming.
IV Jornadas Andaluzas de
Enfermedades Poco Frecuentes
Mas visibles se une a INDEPF en las IV Jornadas de Enfermedades Poco Frecuentes que se celebrarán en Málaga los dias 20 y 21 de Octubre de 2023.
Para esta jornada contamos con grandes exponentes del sector sanitario, importantes gestores de los mejores hospitales de España, reconocidos profesionales farmacéuticos, divulgadores científicos.
JORNADA DIVULGATIVA
"Cuidados paliativos también para los peques y sus familias"
Mas visibles junto a la asociación AIPA organiza una jornada divulgativa sobre cuidados paliativos pediátricos en Jaen.
Puedes encontrar toda la información en el siguiente enlace.
Sospecha de EIM: Aspectos Diagnósticos
Webinar dirigido a personal sanitario enmarcado en el curso de webinares Actualizacion EIM.
En esta ocasión se incide en la sospecha de los errores innatos del metabolismo y concretamente en la edad infanto-juvenil y en el adulto. Además se hace una revisión de las primeras pruebas diagnósticas a tener en cuenta.
IX JORNADA PROVINCIAL DE LUPUS (JAEN)
Mas visibles se une a ASPYO en las II Jornadas de Encuentro de Familias #PKU y otros trastornos metabólicos en Marbella 2023
Las jornadas tienen como objetivo principal proporcionar un espacio de intercambio, aprendizaje y apoyo para las familias afectadas por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos metabólicos. Durante el evento, se llevarán a cabo charlas, talleres y actividades interactivas relacionadas con la nutrición, el manejo de los trastornos metabólicos y el bienestar general de las personas afectadas.
IX JORNADA PROVINCIAL DE LUPUS (JAEN)
El Día Mundial del Lupus se centra en la mejora de los servicios de salud ofrecidos a los pacientes, aumentar la investigación sobre las causas y una cura para el Lupus, mejorar el diagnóstico y el tratamiento, y mejores estudios epidemiológicos del impacto global del Lupus.
Se celebra el 10 de Mayo y dentro de las actividades organizadas y para dar visibilidad a la patología y conseguir concienciar a la sociedad la asociación ALUJA organizar su IX Jornada.
MasVisibles colabora en esta ocasión con ALUJA en la difusión y promoción de las mismas.
I JORNADAS DE GENETICA MEDICA
DIA INTERNACIONAL DEL ADN
Con motivo del día internacional del ADN, el Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Enfermedades Raras: MásVisibles, organizan la I Jornada de genética Médica.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, lo que significa que son causadas por cambios o mutaciones en los genes.
La genética es importante para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Los avances en la genética han permitido identificar muchos genes que causan enfermedades raras, lo que permite un diagnóstico más preciso y temprano. La genética también puede ser utilizada para desarrollar tratamientos personalizados y específicos para las personas con enfermedades raras.
Con esta jornada pretendemos acercar la genética a los profesionales sanitarios y a los pacientes.
II JORNADAS DE ENFERMEDADES RARAS MAS VISIBLES
Celebramos en Jaén las II Edición de la Jornadas Mas Visibles.
Otro año mas contamos con un programa de gran nivel y con profesionales que son referentes en su materia.
Volvemos al Auditorio de la Residencia de Mayores del Ilustre Colegio de Enfermería de Jaén y hemos solicitado la acreditacion de la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía y del Patronato de Asuntos Sociales del Excmo. Ayuntamiento de Jaén.
MásVisibles
1. Formación
2. Información
3. Comunicación
Proyecto SPEranza
Desde MásVisibles ponemos en marcha el Sudeck Punto de Encuentro para valorar la necesidad de un registro de pacientes afectados por síndrome regional de dolor complejo.
Si eres paciente de Sudeck y quieres participar rellena el siguiente formulario y contactaremos contigo en breve.
Si eres profesional y quieres participar en el proyecto de investigación puedes contactar también con nosotros rellenando el mismo formulario e indicando tu interés.
Las Enfermedades Raras, también llamadas enfermedades minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de 5 casos por cada 10.000 personas. En España de dos millones y medio a tres millones de personas podrían padecerlas y afectarían al 7% de la población mundial.
Se estima que pueden existir entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Raras que muestran una tremenda complejidad a la hora de investigarlas y tratarlas.
De forma aislada, cada enfermedad parecería no tener gran repercusión, pero en su conjunto representan un porcentaje de población considerable y un
gran problema de salud pública. En cuanto a los pacientes, mayoritariamente sufren problemas derivados del menor conocimiento que se tiene de ellas. Por dicho motivo, una guía como esta se hacía imprescindible para ayudar a pacientes, familiares y profesionales de la salud.
¿Te imaginas una red social exclusiva para profesionales interesados en Enfermedades Raras?
¿Te imaginas poder compartir tu experiencia y beneficiarte de la de otros compañeros?
¿Te imaginas un punto de encuentro para compartir inquietudes?
